维生素D作为近些年的明星分子，与众多疾病相关，补充维生素D已成为一种普遍现象，然而你可知道，有的人补充了维生素D可能会诱发高钙血症、高钙尿症、继而引发一系列肾脏疾病？
维生素D经外源性补充或阳光照射皮肤中7-脱氢胆固醇合成的维生素D经血液循环进入肝脏，在25-羟化酶CYP2R1的作用下转化为单羟维生素D：25OHD（25OHD2和25OHD3）这个是我们目前最常用的监测指标。
25OHD继而在肾脏1α羟化酶CYP27B1的作用下代谢为具有生物学活性的1,25(OH)2D，发挥生物学效应。
25OHD也可被肾脏中24羟化酶CYP24A1催化生成无活性的24,25(OH)2D，CYP24A1也可使过量的活性1,25(OH)2D失活，经进一步代谢后随胆汁排出体外（图1,DinourDetal.PediatrNephrol,,30(1):-)。
CYP24A1突变可导致维生素D失活途径受阻（图1），引起高钙血症及一系列肾脏系统疾病。KarlP.Schingmann等在年《新英格兰医学杂志》首次报道CYP24A1突变是特发性婴儿高钙血症发生的分子基础(SchlingmannKP,etal.NEnglJMed,,(5):-.)，导致特发性高钙血症、高钙尿症，并发肾结石、肾钙质沉着、肾衰，可伴发生长迟缓、呕吐、脱水等，高钙血症急性期甚至可导致患儿死亡；近年研究认为，该突变同样可导致成人、孕妇等发生特发性高钙血症、肾结石、肾衰等。CYP24A1突变属于常染色体隐性遗传，可表现出表观正常的遗传个体，然而，在预防性补充维生素D时可诱发高钙血症，继而导致肾脏系统疾病的发生。随着人们对维生素D与骨骼及骨骼外系统健康关系认识的加深，预防性补充维生素D在婴幼儿、孕产妇及老年人中已经非常普遍，补充维生素D前应进行CYP24A1突变的筛查，以预防特发性高钙血症及相关肾病的发生。
由于在CYP24A1突变患者中，25OHD失活途径受阻，导致无法代谢生成24,25(OH)2D，体内24,25(OH)2D含量明显降低，年HemamaliniKetha等在《ClinicalChemistry》发文指出25OHD与24,25(OH)2D的比值可以作为筛查CYP24A1突变的常规临床检查指标，并建议对临床不明原因高钙血症患者，检测25OHD与24,25(OH)2D的比值以筛查CYP24A1突变（KethaH,etal..ClinChem,,62(1):-.）
25OHD的质谱方法测定已经比较成熟，医院检验科禹松林等人发表了可同时测定24,25(OH)2D和25OHD快速、经济的LC-MS/MS方法：
该方法基于液液萃取的前处理，方法简便，且不受3-epi等类似物干扰，典型色谱图如下：
CYP24A1突变相对较为罕见，
