核苷酸发挥着许多重要的生物学功能：作为合成生物大分子核糖核酸（RNA）和脱氧核糖核酸(DNA)的构成元件，这是核苷酸的最基本的生理功能；三磷酸腺苷（ATP）在细胞能量代谢上起着重要的作用，是细胞的生命活动主要能量形式；某些核苷酸或其合成物是重要的生物调节分子，参与代谢和生理调节；核苷酸还是几种重要的辅酶，如辅酶I、辅酶II、黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）等；核苷酸可以作为多种活化中间代谢物的载体，对于许多基本的生物学过程有一定的调节作用。
核苷酸按照其自身组成成分（即碱基）的不同，可以分为嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸两大类，食物中的核苷酸多以核蛋白的形式存在，在经过人体消化道时，经过一系列酶促反应，核蛋白被拆解成核苷酸和蛋白质，核苷酸被小肠黏膜细胞吸收后在细胞内被进一步分解：分解产生的戊糖被吸收而参加体内的戊糖代谢，嘌呤和嘧啶碱基则主要被分解而排出体外，所以食物来源的嘌呤和嘧啶很少被机体利用。
嘌呤主要存在于一些常见的动物内脏、豆类制品，还有很多水产品中也含有大量的嘌呤，就比如鱼类和螃蟹，龙虾，贝壳。当然，嘌呤一点都不摄入也不科学，只不过需要对嘌呤适量。
体内的核苷酸的合成主要由从头合成和补救合成两种途径，其中从头合成是主要途径；而分解代谢反应基本过程是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，进而在酶作用下成自由的碱基及磷酸核糖。此时嘧啶碱基在进一步分解形成NH3、CO2、β-丙氨酸及β-氨基异丁酸，这些分解产物均易溶于水，对人体没有太大的影响。而嘌呤碱基则不同，其最终代谢产物时尿酸，水溶性极差。
人体内的尿酸来源有两部分，食物中核苷酸分解而来的属外源性，约占体内尿酸的20%；由体内氨基磷酸核糖及其他小分子化合物或核酸分解而来的，属内源性，约占体内总尿酸的80%。
正常人体内尿酸池平均为mg，每天产生约mg,排出-mg,排出的尿酸中约2/3是以游离单钠尿酸盐形式由肾脏经尿液排出，另1/3由肠道排出或被肠道内的细菌分解。正常人每天体内的尿酸是不断的生成和排泄，维持着动态平衡，因此血中尿酸浓度维持在稳定水平。
当人体因为某些因素，造成尿酸代谢紊乱，使尿酸的合成增加或排出减少，均可引起高尿酸血症。当血尿酸浓度过高时，尿酸即以钠盐的形式沉积在各个器官和组织中，引起异物炎症反应，这就是痛风形成的根源。
雷-尼氏综合征(自毁容貌综合征、莱施-尼汉综合征)，X-连锁隐性遗传，见于男孩。
本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT或HPRT）的缺陷，HPRT存在于人体各种组织与器官中，其中在脑的基底节内活性较高。其生理功能是使磷酸核糖基团转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤，分别形成次黄嘌呤苷酸（IMP）和鸟苷酸（GMP）。IMP和GMP对于嘌呤的合成有抑制作用。患者由于HPRT缺陷，IMP和GMP合成减少，对嘌呤合成的抑制作用也减少，从而嘌呤合成增多，致使其终末产物尿酸大量蓄积体内，出现高尿酸血症，并引起中枢神经系统功能异常。
患儿初生时无异常，发育正常，但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶，或有血尿、尿路感染、尿结石等；约6～8个月开始出现神经系统症状，表现为舞蹈手足徐动，运动发育倒退，肌张力增高，或肌张力不全；约1～2岁逐渐开始有自残行为，咬伤自己，且会疼痛而大声喊叫。
大部分患儿智力低下，有的尚能理解语言，但无一例能正常行走。少数患儿智力近正常，但有严重攻击性行为。
还可有高尿酸血症的临床症状即泌尿道结石，晚期并发症很多，如痛风性关节炎、巨细胞性贫血等。尿酸肾病如不经治疗，多在10岁以前因肾功不全而死亡。
（明日更新：痛风之二：定义概述）
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